Una gran bocanada de aire puro 
 
La terapia genética ha permitido romper la burbuja de siete niños afectados por graves inmunodeficiencias. El éxito de un equipo médico francés no ha estado carente de dificultades, pero será puesto a prueba nuevamente mediante un nuevo ensayo clínico en los próximos meses.

Hace once años, en marzo de 1999, los investigadores franceses Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo y Salima Hacein-Bey-Abina (hospital Necker-Niños enfermos-APHP, París/universidad París Descartes), realizaron un primer ensayo de terapia genética en nueve « bebés burbuja ». Siete de ellos actualmente llevan una vida normal, rodeados de los suyos. The New England Journal of Medicine presenta en su último número los resultados de una década de investigación.

Lactantes aislados del mundo
Estar aislado de sus padres y del resto del  mundo por una burbuja de plástico, es la realidad diaria de quienes han sido llamados « bebés burbuja” (AFP). Afectados por la enfermedad de inmunodeficiencia grave combinada ligada al cromosoma X (DICS-X), estos bebés carecen de sistema inmunitario. Como no pueden luchar contra las infecciones, son colocados en un universo estéril esperando un trasplante de médula ósea. Problema: no siempre es fácil encontrar un donante completamente o incluso parcialmente compatible con el enfermo y el trasplante siempre presenta riesgos de rechazo.

Un niño fallece
Entonces, equipos franceses tuvieron la idea de recurrir a la terapia genética. Considerando que los bebés burbuja no pueden producir linfocitos T, se altera el gen faltante y se inserta en el organismo de los niños enfermos mediante un  vector viral. Así, el gen medicamento logra corregir el genoma deficiente. Sin embargo, los médicos se encuentran con otro problema: cuatro niños desarrollan una leucemia. Tres niños logran sanarse, pero fallece un paciente. La cooperación internacional permitirá descubrir la razón de este fracaso. “Se habla mucho de competencia científica, pero aquí toda la comunidad internacional especializada en estos temas se unió para ayudarnos a comprender la causa de esta complicación. Logramos crear una red de colaboración muy eficaz. Y terminamos por comprender que el virus vector contenía una secuencia genética poderosa capaz de alterar el gen situado cerca del sitio de integración del gen terapéutico”, explica la profesora Marina Cavazzana.
 
Nace una esperanza
Luego de once años de investigación y de modificaciones aportadas a la terapia genética, el resultado es más que satisfactorio. Siete niños de nueve a doce años, llevan actualmente una vida normal, sin preocuparse de contraer infecciones reiteradas. “Actualmente sus tasas de linfocitos T son realmente muy buenas” recalca el Prof. Hacein-Bey-Abina. Para coronar este éxito, las autoridades sanitarias francesas han autorizado un nuevo ensayo de terapia genética. Debiera involucrar a cinco niños y comenzar en el otoño, en Francia. Otros dos equipos, uno americano y otro británico, tratarán con la misma terapia a otros diez pacientes. “El objetivo es confrontar nuestros resultados con los de otros equipos para definir si esta terapia genética debe salir del marco experimental para transformarse en el tratamiento de referencia para estos niños cuando no existe posibilidad de trasplante compatible”, precisa la profesora Cavazzana entrevistada por Le Figaro.

Más allá de los bebés burbuja, este éxito ha abierto un nuevo camino para la medicina moderna. “Era la primera vez en el mundo que se demostraba la eficacia de una terapia genética en una enfermedad”, recuerda orgullosamente el Prof. Fisher. La terapia genética ha permitido desde entonces sanar enfermedades tan graves como la adenosina desaminasa (ADA) (inmunodeficiencia debido a una deficiencia enzimática), amaurosis congénita de Leber (retinopatía de origen genético) y aporta resultados prometedores para pacientes afectados por la enfermedad de Parkinson.

Damien Bouhours (www.lepetitjournal.com) martes 27 de julio de 2010
Para mayor información:
Artículo de Le Figaro, Bebés burbuja sanados mediante terapia genética en Francia